Por Jose Miguel Medin Tejeda
Médicos detectan más casos de una rara enfermedad
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Niños que padecen de distonía neurodegenerativa son
atendidos por la Fundación Juan Manuel Tavera, en la Plaza de la Salud.
Médicos que investigan las causas de la rara enfermedad
conocida como “Distonía Neurodegenerativa”, que afecta a un grupo de niños en
comunidades del Sur, han empezado a registrar casos en casi todo el país, por
lo que trabajan en la puesta en marcha de un programa de prevención y
consejería genética.
Así lo reveló el neurólogo dominicano, Pedro Roa, quien
llevó a cabo la investigación junto a un equipo de especialistas extranjeros.
Dijo que ese programa irá dirigido a las personas con mayor riesgo de tener la
mutación genética que lleva a que se desarrolle la enfermedad que provoca
dificultades motoras.
Se han detectado casos del Cibao, Santo Domingo, San
Cristóbal y el Este, que poco a poco se han ido detectando. Entiende que es
importante que en el país se pueda contar con la prueba que permita su
detección con fines preventivos para que en un futuro no se tengan casos de esa
enfermedad, que puede estar presente en niños hijos de dos portadores.
La investigación realizada determinó que la enfermedad se
debe a una mutación genética que se caracteriza por la gran cantidad de hierro
que acumulan en su cerebro, lo que les produce distonía y les va inmovilizando
su capacidad motora.
La prueba que determina la presencia de esa mutación todavía
no está disponible en el país, por lo que hay que mandarla a Estados Unidos.
Enfermedades raras: cuando tu caso es uno entre miles
En el sur del país se adiestra personal en Consejería
Genética para orientar sobre rara enfermedad
Cuando la paciente fue al neurólogo éste le preguntó en qué
pueblo de República Dominicana nació
Quería descartar que su diagnóstico
estuviera influenciado por una enfermedad genética rara de las detectadas en el
país, algunas con casos concentrados en la región sur.
Las enfermedades raras son las que tienen una frecuencia de uno por cada 2 mil
habitantes (el criterio más aceptado). Se calculan entre 5 mil y 7 mil
afecciones a nivel mundial y el 80 % es causada por defectos genéticos, explica
la pediatra Ceila Pérez-Ferrán, subdirectora del Centro Nacional de
Investigaciones en Salud Materno Infantil Dr. Hugo Mendoza.
¿Por qué en el sur?
Dada las enfermedades raras detectadas en el sur, surge la inquietud de por
qué. "La región sur ha sido y es todavía la región más pobre donde los
habitantes tardaron en desplazarse hacia otros lugares", dice el doctor
Morla. "Eso conllevó a uniones matrimoniales entre familiares y cuando se
unen o se casan dos familiares, genes que tengan alterados se van a manifestar
en los hijos".
Destaca que si una persona se une a otro portador algunos de sus hijos van a
traer la alteración.
Hace cuatro años, se ofrecieron como voluntarias para
colaborar con el equipo de investigadores del Centro de Diagnóstico y Medicina
Avanzada (Cedimat), que con auspicio de universidades extranjeras, tiene más de
una década estudiando comunidades del sur donde se registra la mayoría de casos
de otra rara enfermedad, una distonía hereditaria llamada Neurodegeneración
asociada a la Pantotenato-Kinasa (PKAN, por sus siglas en inglés).
Esta patología forma parte de algunas condiciones neurodegenerativas cerebrales
en las que el depósito de hierro en el globo pálido es severa. Se transmite por
los genes de padres portadores, y se empieza a presentar tempranamente (6-8
años) o tardíamente (10-14 años). Cuando a los pacientes se les hace una
resonancia magnética, se les descubre un signo llamado "Ojo de
Tigre", un área oscura que los médicos asemejan a la cara del animal.
Imagen
sobre el "Ojo de Tigre" publicada en la revista NeuroCedimat que
muestra el contenido de hierro del pálido aumentado en los pacientes.
Los especialistas mantienen la creencia de que inmigrantes
de Europa del este trajeron el gen al sur que se diseminó por matrimonios entre
personas con ancestros comunes portadores de la mutación y la baja migración.
Los Jóvenes afectado por la enfermedad emiten sonidos y movimientos involuntarios, con dificultad y con episodios de dolor.
La enfermedad aún no tiene cura.
Quienes la manifiesten más temprano mueren más
jóvenes, y los que más tarde pueden vivir hasta 40 años. A nivel mundial,
República Dominicana se toma como referente ya que es el país con más casos,
inclusive se han reportado dominicanos portadores en España, Estados Unidos y
México. En todo el territorio nacional se han comprobado más de 44 personas con
PKAN.
Solo en varios pueblos del sur se había identificado 34 pacientes, muriendo
tres . Pero para 2010 los investigadores entendieron que con él su
registro alcanzaban unos 70, cuando lo normal es uno entre un millón de personas.
En un territorio de 15 mil habitantes, aseguran que el 15 % de la población es
portadora del gen.
Para determinar si se posee o no la mutación, existe una prueba genética que no
se hace en el país. Cuesta US$45 y se tramita vía Cedimat a través de la fundación
Juan Manuel Tavera Guzmán, que asimila el costo de la evaluación en el
exterior. También es posible detectarla con una resonancia magnética cerebral.
"Si tienes parientes que tienen la enfermedad lo más correcto es que hijos
y familia se hagan la prueba para saber si tienen la mutación y poder de esa
forma detener la transmisión vertical", explica el neurólogo Pedro Roa.
Si la pareja ya tiene hijos y dan positivo, queda trabajar en la prevención.
"Sabemos que hay cosas que hacen detener un poco la enfermedad. Por
ejemplo, si consigue que el niño no tenga pérdida importante del peso corporal
la enfermedad se estabiliza y tarda mucho tiempo en desencadenarte más
síntomas", dice Roa.
¿Hay algún avance médico?
Muchos pacientes con enfermedades raras permanecen en sus casas.
En el caso de la investigación del PKAN, está en la etapa de
procedimientos experimentales. Existen nuevos tratamientos que han probado
algunos beneficios dentro de los cuales la vitamina B5 parece ser la que mayores
efectos proporciona al control de los síntomas.
Además, se espera que a mediados de año las pruebas
genéticas están disponibles en el país.
Los investigadores se concentran en prolongar la vida de los pacientes con PKAN
para que puedan aprovechar los tratamientos experimentales.
Además emplean toxina
botulínica (botox) para que los músculos se relajen y adquieran movilidad.
Aquellos que la pueden comprar pagan US$500 por frasco.
La meta es que antes de cinco años exista una cura y en 20 años no se registren
más casos de PKAN en el país.
fuentes ;Médicos detentan enfermedad
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